Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms ir diezgan neparasta vairogdziedzera slimība – tās gaitā pacientiem vienlaikus var rasties hipertireozes un hipotireozes simptomi. Šo slimību izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas, kas traucē viena vairogdziedzera hormonu receptoru darbību – mutāciju daudzveidība padara vairogdziedzera hormonu rezistences sindroma klīnisko ainu dažādiem pacientiem pilnīgi atšķirīgu.

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindromupirmo reizi 1967. gadā aprakstīja Semjuels Refetofs, tāpēc arī otrs slimības nosaukums, t.i.,Refetoff sindroms. Vēl viens šīs problēmas termins irVairogdziedzera hormonu jutīguma sindroms .

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms vīriešiem un sievietēm rodas ar līdzīgu biežumu. Precīza statistika par tās izplatību nav zināma, jo šī slimība ir vienkārši ļoti reta - līdz šim ir aprakstīti tikai vairāk nekā 1000 sindroma gadījumi. Saskaņā ar pieejamo statistiku, Refetofa sindroms tiek konstatēts 1 no 40 000 dzīvi dzimušajiem.

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms: cēloņi

Galvenā problēma, kas rodas pacientiem ar vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu, ir vairogdziedzera hormonu receptoru disfunkcija. To rašanos izraisa mutācijas gēnos, kas kodē vairogdziedzera hormonu receptorus. Refetofa sindroms ir iedzimts autosomāli dominējošs - tas nozīmē, ka vecākam, kurš cieš no šīs entitātes, ir 50% risks, ka arī viņa pēcnācējs slimos ar šo pašu slimību. Mutācijas šajos gēnos var būt ļoti dažādas – līdz šim ir aprakstītas vairāk nekā 100 dažādas ar vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu saistītas mutācijas. Sakarā ar to, ka Refetofa sindroma cēlonis ir ģenētiskā materiāla defekti, klasiski šī slimība izplatās ģimenēs.

Nenormāla receptoru aktivitāte tādiem hormoniem kā tiroksīns (T4) un trijodtironīns (T3) ir tiešs vairogdziedzera hormonu rezistences sindroma cēlonis. Šī iemesla dēļ pacientu audos ir samazināta jutība pret vairogdziedzera hormoniem, taču jāuzsver, ka tas neattiecas uz visiem cilvēka ķermeņa audiem.

Mutācijas, kas saistītas ar Refetoff sindromuTie ir saistīti ar vienu no vairākām vairogdziedzera hormonu receptoru formām, kas ir TRβ2. Šis receptoru veids ir raksturīgs hipofīzei, savukārt citos audos, kuriem ļoti svarīga ir arī vairogdziedzera hormonu darbība, tiek konstatēti cita veida vairogdziedzera hormonu receptori. Tas attiecas, piemēram, uz skeleta muskuļu šūnām un sirds muskuļa šūnām, kurās ir atrasti TRα1 receptori. Šāda veida vairogdziedzera hormonu receptoru diferenciācija ir atbildīga par specifiskiem simptomiem vairogdziedzera hormonu rezistences sindroma gaitā - tie var būt simptomi, kas liecina gan par hipertireozi, gan hipotireozi.

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms: simptomi

Sakarā ar, cita starpā, Tā kā vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu izraisa dažādas gēnu mutācijas, slimības gaita dažādiem pacientiem var būt pilnīgi atšķirīga. Raksturīgākā novirze, kas parādās šīs slimības gadījumā, ir palielināts vairogdziedzera hormonu (T3 un T4) daudzums asinīs. Interesanti, ka tiroksīna un trijodtironīna pārpalikumam nav obligāti jābūt kopā ar hipofīzes tirotropīna (TSH) daudzuma traucējumiem asinīs. Fizioloģiski, palielinoties T3 un T4 daudzumam organismā, samazinās TSH izdalīšanās no hipofīzes. Tikmēr Refetofa sindroma gadījumā šāda parādība netiek novērota, pacientiem TSH līmenim parasti ir vērtība, kas atbilst pat normas augšējām robežām.

Šķiet, ka, tā kā vairogdziedzera hormonu rezistences sindroma laikā organismā cirkulē palielināts vairogdziedzera hormonu daudzums, pacientiem vajadzētu attīstīties hipertireozes simptomiem. Šajā gadījumā pacienta audi - vai vismaz daži no tiem - nav jutīgi pret šīm vielām, un tas atšķir Refetofa sindromu no hipertireozes.Pacientiem ar vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu biežākais simptoms ir goiter, t.i., palielināšanās (dažreiz pat ievērojama izmēra) vairogdziedzeris. Vēl viens, arī izplatīts Refetofa sindroma simptoms ir tahikardija (sirdsdarbības ātrums paātrina, jo tās šūnās esošie vairogdziedzera hormonu receptori darbojas pareizi un vairogdziedzera hormonu pārpalikums organismā veicina tahikardiju). Pacientiem, kas slimo ar šo slimību, ir arī dažādi emocionāli traucējumi.

Ir arī citas problēmas, kas saistītas ar vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu, piemēram:

  • traucējumi, kas līdzinās uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD)
  • imūnsistēmas disfunkcija (caurkuriem pacientiem ir salīdzinoši biežas infekcijas, piemēram, faringīts vai ausu infekcijas)
  • garīga atpalicība
  • īss augums
  • zems ķermeņa svars (īpaši bērniem ar vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu)

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms: diagnoze

Refetofa sindroma diagnostikā vissvarīgākie ir laboratoriskie testi. Pacientiem ar šo vienību tiek konstatēts iepriekš minētais, ievērojami paaugstināts tiroksīna un trijodtironīna līmenis asinīs.

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms tomēr prasa diferenciāciju no citiem stāvokļiem, kas var izraisīt arī vairogdziedzera disfunkciju, piemēram, TSH izdalošas hipofīzes adenomas. Šī iemesla dēļ pacientiem var veikt attēlveidošanas testus (piemēram, galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, lai izslēgtu hipofīzes audzēja klātbūtni), kā arī specifiskus laboratorijas testus. Pēdējā gadījumā tiek izmantots TRH (tireoliberīna) tests. Pacientiem, kuri cieš no vairogdziedzera hormonu rezistences sindroma, pēc TRH ievadīšanas palielinās TSH izdalīšanās. Savukārt pacientiem ar hipofīzes adenomu, kas izdala TSH, šīs attiecības vairs nenotiek.

Galīgo apstiprinājumu tam, ka pacients cieš no vairogdziedzera hormonu rezistences sindroma, var iegūt, veicot ģenētiskos testus un atklājot ar šo vienību saistītas ģenētiskas mutācijas.

Vairogdziedzera hormonu rezistences sindroms: ārstēšana

Lai cik pārsteidzoši tas nebūtu, dažiem pacientiem ar vairogdziedzera hormonu rezistences sindromu ārstēšana nav nepieciešama. Šī iespēja ir saistīta ar to, ka dažiem pacientiem samazināto audu jutību pret vairogdziedzera hormoniem pietiekami kompensē ievērojami palielināta vairogdziedzera hormonu sekrēcija.

Pacientiem, kuru simptomi ir ārkārtīgi smagi, var izmantot ārstēšanu ar vairogdziedzera hormoniem lielās devās, turklāt dažiem pacientiem tiek nozīmēts tiratrikols (šīs zāles, cita starpā, stimulē vairogdziedzera hormonu receptorus). Kad tādas kaites kā tahikardija vai hiperaktivitāte pacientiem kļūst smagas, var izmantot ārstēšanu ar beta blokatoriem.Avoti: Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Thyroid hormone resistance", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, tiešsaistes piekļuve: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Vairogdziedzera hormonu rezistence, ģeneralizēta, autosomāli dominējoša; GRTH, OMIM slimību datu bāze, tiešsaistes piekļuve: https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Praktiskā medicīna

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisBeigusi medicīnu Poznaņas Medicīnas universitātē. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Kategorija:

Veselība