Mikrocefālija (mikrocefālija) ir iedzimta malformācija, kas izraisa galvas un līdz ar to arī smadzeņu izmēra samazināšanos. Līdz ar to mikrocefāliju bieži pavada intelektuālās attīstības traucējumi, kā arī citi nervu sistēmas traucējumi. Kādi ir mikrocefālijas cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams izārstēt šo attīstības defektu? ​​

Mikrocefālija( mikrocefālija ) iriedzimts attīstības defekts , kas noved pie normas samazināšanās galvas izmērs un līdz ar to arī smadzenes (mikrocefālijas gadījumā smadzeņu svars ir mazāks par 900 g). Tāpēc cilvēkiem ar mikrocefāliju vairumā gadījumu ir attīstības aizkavēšanās (intelektuālās attīstības traucējumi).

Galva tiek mērīta uzreiz pēc dzemdībām – starp zonu tieši virs uzacu aizsarga līdz pakauša kaula vistālākajai daļai. Ja mērījuma rezultāts ir ievērojami zemāks par noteikto normu konkrētam vecumam un dzimumam, tas nozīmē mikrocefāliju

Tiek lēsts, ka mikrocefālijas izplatība ir aptuveni 1/1000 cilvēku.

Mikrocefālija (mikrocefālija): cēloņi

1. ĢENĒTISKIE FAKTORI

  • skaitliskās un strukturālās hromosomu aberācijas, t.sk. trisomija, tas ir, papildu - trešās - hromosomas klātbūtne. Tāpēc mikrocefālija var parādīties tādu slimību gaitā kā: Edvardsa sindroms (18. trisomija), Dauna sindroms (21. trisomija – vidēji smaga mikrocefālija) vai Patau sindroms (13. trisomija), kaķa kliedziena sindroms (5p dzēšana), Vilka sindroms. Hiršhorns (4p dzēšana);
  • slimības, ko izraisa atsevišķu gēnu mutācijas, piemēram, Reta sindroms, Sekela sindroms, Smita-Lemli-Opitza sindroms, ģimenes autosomāli dominējošā mikrocefālija, autosomāli recesīvā ģimenes mikrocefālija;
  • slimības, ko izraisa ģenētiska nosliece un vides faktori (daudzfaktoriālas slimības);

2. NEĢENĒTISKI FAKTORI

  • neinfekcijas augļa centrālās nervu sistēmas slimības pirmsdzemdību un pēcdzemdību periodā (išēmija un hipoksija, asiņošana nervu sistēmā, perinatālās traumas);

Mikrocefālijas cēlonis var būt Zikas vīruss, ko pārnēsā tīģeru odi, brīdina Brazīlijas medicīnas dienesti,kur kopš 2015. gada sākuma reģistrēti 3174 bērnu piedzimšanas gadījumi ar mikrocefāliju

  • iedzimtas augļa intrauterīnās infekcijas (citomegalija, toksoplazmoze, masaliņas, herpes);
  • ķīmiskas vielas un narkotikas (tabaka, alkohols, narkotikas - īpaši kokaīns un opiāti, dažas zāles, piemēram, pretepilepsijas līdzekļi, piemēram, hidantoīns vai fenobarbitāla atvasinājumi, karbamazepīns);
  • mātes slimības (diabēts un mātes fenilketonūrija - mikrocefālija ir visizplatītākā un visnopietnākā komplikācija ar šo slimību slimojošo māšu bērniem);
  • nepietiekams uzturs;

Mikrocefālija (mikrocefālija): simptomi

Mikrocefālija bieži vien ir saistīta ne tikai ar intelektuālās attīstības traucējumiem, bet arī ar citiem centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Tie var novest pie tiem, cita starpā intrauterīnās infekcijas. Piemēram, iedzimtu citomegāliju, izņemot mikrocefāliju, raksturo zems dzimšanas svars, mikrogīrija, mikrogīrija, retinīts un koroidīts, dzirdes zudums un psihomotorā atpalicība. Savukārt iedzimtas masaliņas ir cēlonis, cita starpā, sirds un vidusauss defekti, kā arī katarakta un skeleta sistēmas disfunkcijas.

Pētījumi liecina, ka alkohola lietošana grūtniecības laikā gandrīz 2 reizes palielina mikrocefālijas risku, ko pavada citas malformācijas. Tas ietver t.sAugļa alkohola sindroms , kurā mikrocefālija vienlaikus pastāv ar ievērojamiem kognitīviem traucējumiem, traucētu fizisko attīstību un sejas dismorfiskiem vaibstiem.

Savukārt sievietes, kuras grūtniecības laikā smēķēja, dzemdē mazuļus, kuru dzimšanas svars ir par 150-250 gramiem mazāks nekā jaundzimušajiem no nesmēķējošām mātēm.

Turpretim to māšu zīdaiņi, kuras grūtniecības laikā lietoja vairāk nekā vienu pretepilepsijas līdzekli, ir biežāk novēroti, cita starpā, nopietnas malformācijas, intrauterīna hipotrofija (nenormāla mazuļa augšana dzemdē), hipoplāzija (nepietiekama attīstība) sejas vidusdaļā un pirkstos.

Mikrocefālija (mikrocefālija): diagnoze

Papildus fiziskajai apskatei (galvas mērīšana) un attēlveidošanai (galvas datortomogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošana) tiek veiktas arī asins analīzes (lai izslēgtu infekciju). Ja ir aizdomas par ģenētiski saistītu mikrocefāliju, bērns tiek nosūtīts uz kariotipa pārbaudi.

Mikrocefālija (mikrocefālija): ārstēšana

Mikrocefālijas ārstēšana nav iespējama.

Pēc eksperta domāmpriekšgala. Macej Pawłowski, ārsts-rezidents - pediatrs

Mikrocefālija ir viens no biežāk sastopamajiem praksē konstatētajiem klīniskajiem simptomiempediatrijas. Tie tiek konstatēti, ja lielākais galvas apkārtmērs (mērot starp laukumu tieši virs uzacu aizsarga līdz vistālākajam pakauša kaulam) ir mazāks par mīnus 3 standarta novirzēm. Tiek lēsts, ka izplatība ir aptuveni 1/1000 jaundzimušo. Biežākie mikrocefālijas cēloņi ir: augļa centrālās nervu sistēmas neinfekcijas slimības, augļa iedzimtas intrauterīnās infekcijas, ķīmiskas vielas/zāles, grūtnieces slimības un sociāldemogrāfiskie faktori. Mikrocefāliju var noteikt arī ģenētiski, tāpēc ir nepieciešama kariotipa analīze. Diemžēl bieži izrādās, ka pārāk mazs galvas apkārtmērs noved pie intelektuālās attīstības traucējumiem un citiem centrālās nervu sistēmas traucējumiem.

Kategorija:

Bērnu veselība