Kallmann sindroms ir visizplatītākais izolēta gonadotropīna deficīta veids. Slimība izplatās ģimenēs, parasti vairākiem tās pārstāvjiem vīriešiem. Kalmana sindromu ārstē ar hronisku testosterona ievadīšanu.

Kalmana sindromsir autosomāli dominējoša vai ar X saistīta slimība (mutācija KAL1 gēna Xp22.3 reģionā). Slimību diagnosticē aptuveni 1 no 10 000 dzīvi dzimušiem vīriešu kārtas pēcnācējiem. Ir arī autosomāli recesīvas mantojuma gadījumi.

Kalmana sindroms ir viens no aizkavētas pubertātes cēloņiem. Tas nozīmē, ka pēc 14 gadu vecuma nav iestājusies pubertāte.

Kallmana sindroms sastāv no anosmijas (anosmijas) un hipogonadotrofiskā hipogonādisma, kas ietver hipogonādismu, jo viņu darbība netiek stimulēta ar hipofīzes gonadotropajiem hormoniem.

Citiem vārdiem sakot, slima cilvēka organismā trūkst gonadoliberīnu, ko ražo hipotalāms, kas nozīmē, ka hipofīze neražo luteinotropos (LH) un folikulus stimulējošos hormonus (FSH).

Šī stāvokļa sekas ir tādas, ka dzimumdziedzeri nepilda savas hormonālās funkcijas, jo šim nolūkam ir nepieciešams pareizi izdalīt hormonus pa visu asi.

Kalmana sindroms un hipogonādisms

Kallmana sindroms ir viens no vīriešu hipogonādisma cēloņiem. Jo ātrāk tas tiek atklāts, jo labāk, jo agrīna diagnostika ļauj sākt aizvietotājterapiju un izvairīties no hipogonadotrofiskā hipogonādisma simptomiem.

Kalmana sindroms ir arī viens no aizkavētas pubertātes cēloņiem. Slimības simptomi galvenokārt ir hipogonadotrofisks hipogonādisms (t.i. hipogonadisms hipofīzes izcelsmes gonadotropo hormonu trūkuma dēļ), kā arī ožas traucējumi (hipoosmija) vai tās trūkums (anosmija).

Stāvoklis parasti tiek diagnosticēts vīriešiem, kas jaunāki par 18 gadiem.

Kalmana sindroms - simptomi

Pamata un viegli novērojama slimības pazīme ir mazs dzimumloceklis un kriptorhidisms, kas parādās jau agrā bērnībā. Citi un retāk sastopami simptomi ir:

  • dzirdes zudums
  • nieru defekti
  • lūpu un aukslēju šķeltne
  • varavīksnenes šķēlums
  • traucējumiskatīt
  • nepareiza saķere
  • viduslīnijas defekti
  • ginoīda ķermenis (īss rumpis, garas ekstremitātes, garš)
  • ginekomastija, t.i., piena dziedzeru palielināšanās
  • kaulu defekti
  • sirds defekti

Mazs dzimumlocekļa izmērs un kriptorhidisms zēniem ar Kalmaņa sindromu tiek konstatēti diezgan agri, taču pilnu diagnostiku parasti veic, kad pusaudzim vai jaunietim ir aizkavētas pubertātes pazīmes.

Galvenie hipogonādisma simptomi ir:

  • ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība
  • nav balss mutāciju, krūšu palielināšanās zēniem
  • bez līkumiem
  • vāja bārdas augšana
  • nav pinnes un seborejas
  • anēmija
  • osteoporoze
  • zema muskuļu masa un spēks
  • mikropenis
  • potences trūkums
  • nav ejakulācijas
  • mazi nenolaisti sēklinieki

Kalmana sindroms - ārstēšana

Pacientu ar Kalmana sindromu un, konkrētāk, hipogonadotrofisko hipogonādismu, ārstēšana ir atkarīga no pacienta vecuma. Visbiežāk terapija sākas ar testosterona ievadīšanu.

Pēc dažiem mēnešiem varat uz laiku pārtraukt testosterona lietošanu, lai redzētu, vai hipotalāms ir spontāni atsācis savas dabiskās funkcijas.

Hipogonādisma ārstēšanā vīriešu auglības aspekts ir ārkārtīgi svarīgs. Lai stimulētu spermatoģenēzi, t.i., vīriešu reproduktīvo šūnu veidošanos, tiek izmantots cilvēka horiona gonadotropīns (LH ekvivalents) un menopauzes gonadotropīns (FSH ekvivalents). Lielākā daļa pacientu var sasniegt spermatoģenēzi.

Pacientiem, kuri saņem ārstēšanu agri, ir labāka dzīves kvalitāte, jo viņi attīstās pareizi.

Hipogonādisms vīriešiem - citi cēloņi

Hipogonādismu vīriešiem var izraisīt daudzi veselības stāvokļi. Jāpiebilst, ka vīriešu dzimuma dabiskais stāvoklis ir hipogonādisms, kas izriet no andropauzes, t.i., vīriešu reproduktīvās sistēmas dabiskas novecošanas. Citi hipogonādisma cēloņi ir:

  • iedzimts sēklinieku trūkums
  • sēklinieku nepietiekama attīstība
  • Klīnfeltera sindroms
  • divpusējs kriptorhisms
  • sēklinieku vēzis
  • ķīmijterapija un staru terapija
  • sēklinieku atrofija traumu vai iekaisuma dēļ
  • hemohromatoze

Hipofīzes un hipotalāmu faktori var būt arī hipogonadotrofiskā hipogonādisma cēlonis. Tie ir:

  • hipotalāma un hipofīzes audzēji
  • sarkoidoze
  • tuberkuloze
  • leikēmija iefiltrējas
  • infekcijas
  • nepietiekams uzturs
  • urazy
  • asinsvadu defekti
  • narkotiku lietošana
Par autoruAnna JarosaŽurnāliste, kas vairāk nekā 40 gadus nodarbojas ar veselības izglītības popularizēšanu. Daudzu konkursu laureāts žurnālistiem, kas nodarbojas ar medicīnu un veselību. Viņa saņēma, cita starpā Trasta balva "Zelta OTIS" kategorijā "Mediji un veselība", Sv. Kamils ​​apbalvots Pasaules slimo dienā, divreiz saņēmis "Kristāla pildspalvu" nacionālajā veselības veicināšanas žurnālistu konkursā, kā arī daudzas balvas un atzinības konkursos "Gada medicīnas žurnālists", ko organizē Polijas asociācija Žurnālisti veselībai.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Ģenētiskās slimības