Ektodermālā displāzija ir ģenētiska slimība, kurā notiek patoloģiska zobu, matu, nagu un ādas dziedzeru attīstība. Ektodermālā displāzija pieder pie reto slimību grupas, jo ar to slimo ļoti maz cilvēku. Viena no viņām ir Melānija Gaidosa, kura savu slimību izmantoja, lai parādītos modes pasaulē. Kādi ir ektodermālās displāzijas cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?
Ektodermālā displāzija(DE) ir ģenētiska slimība, kuras būtība ir ārējā dīgļu slāņa - "būvmateriāla", no kura veidojas ķermenis, attīstības traucējumi. . Tie ietver ektodermu, entodermu (sauktu arī par endodermu) un mezodermu. Šo traucējumu sekas ir zobu, matu, nagu un ādas dziedzeru patoloģiska attīstība.
Ektodermālā displāzija pieder pie reto slimību grupas, jo notiek ar biežumu no 1: 10 000 līdz 1: 100 000 dzemdībām un biežāk skar zēnus.
Ektodermālā displāzija - cēloņi
Slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, kas noved pie ārējā dīgļu slāņa attīstības traucējumiem.
Defektu iedzimtība var būt recesīva (jums ir jāmanto divas viena un tā paša gēna defektīvas kopijas - viena no katra vecāka, lai parādītos slimības simptomi), saistīta ar X (simptomi parādās tikai zēniem, sievietes ir nēsātājas) vai autosomāli dominējošs (lai slimība notiktu, pietiek mantot tikai vienu bojātā gēna mobia - no viena no vecākiem). Defekts var rasties arī spontāni gēnu mutāciju rezultātā.
Ektodermālā displāzija - simptomi
Slimība attīstās neparasti:
- zobi - tiem ir raksturīga, koniska forma, tie ir nepareizi izvietoti, kas apgrūtina vai padara neiespējamu košļāšanu. Turklāt zobi ir pakļauti bojājumam novājinātas emaljas dēļ. Gadās, ka zobi neaug vispār, tāpēc bērniem ir jānēsā protēzes. Zobu trūkums vai tā nepietiekama attīstība izraisa mutes kaktiņu nolaišanos un apakšējās lūpas izliekšanos;
- mati - mati var būt reti, plāni, trausli, gaiši vai neparādās vispār. Defekts var ietekmēt arī skropstas un uzacis, kas izpaužas ar to pilnīgu neesamību;
- nagi - tie ir plāni, trausli un izmainītiformas vai bieza (pahionīhija);
- sviedru dziedzeri - tie nedarbojas pareizi, kas izraisa svīšanas traucējumus. Smagākā slimības forma ir bezdziedzera forma, kurai raksturīgs pilnīgs sviedru dziedzeru trūkums. Tas atstāj ādu sausu, siltu un zvīņojošu ar ekzēmai raksturīgiem izvirdumiem. Papildu simptomi ir ķermeņa temperatūras regulēšanas traucējumi, kad mazākā piepūle var izraisīt ķermeņa pārkaršanu;
- tauku dziedzeri - to samazināts skaits izraisa roku un pēdu raupjumu un hiperkeratozi;
- asaru dziedzeri - to samazināts skaits var izraisīt biežu konjunktivītu;
- siekalu dziedzeri - mazāk no tiem izraisa sausu muti, apgrūtinātu rīšanu un biežas augšējo elpceļu infekcijas;
- acis - lēcas un asaru dziedzeri ir nepietiekami attīstīti;
Bez iepriekš minētajām pazīmēm var būt arī kurlums, lūpu un aukslēju šķeltne, piena dziedzeru defekti, sirds un citu orgānu defekti, kā arī garīga atpalicība. Divi vai vairāki pirksti var arī saplūst kopā (sindaktiāli). Papildu pirksta(-u) klātbūtne (polidaktilija) ir reta.
Ektodermālā displāzija - diagnoze
Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta radioloģiskā un laboratoriskā izmeklēšana (sviedru tests, trihogramma, ādas griezumu izmeklēšana). Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.
Ektodermālā displāzija - ārstēšana
Ņemot vērā šīs slimības retumu un daudzveidīgo klīnisko ainu, katram gadījumam nepieciešama individuāla ārstēšana. Tomēr terapija visbiežāk ietver ortodontisko un protezēšanu, kuras mērķis ir atjaunot košļājamo funkciju un novērst sejas disproporcijas. Ar ādas bojājumiem cīnās, izmantojot hidrokortizoras ziedes un minerāleļļas.