Kretinisms ir ne tikai apvainojums, bet arī medicīnā izceļama slimības būtība. Kretinisma simptomi svārstās no intelektuālajiem traucējumiem līdz daudzām somatiskām problēmām. Kretinisms var unikālā veidā samazināt cilvēku dzīves kvalitāti, bet, no otras puses, ārstēšana var palīdzēt novērst kretinisma sekas. Kādi ir kretinisma cēloņi, simptomi un kā tas tiek ārstēts?

Kretinisms(saukts arī par ļaunumu) ir vienas no slimības būtībām nosaukums, lai gan mūsdienās vārdu "debīls" galvenokārt lietojam, lai kādu aizvainotu. Vārda popularitāte pejoratīvā nozīmē, iespējams, ir saistīta ar to, ka mūsdienāskretinismsir sastopams reti – to esam parādā pareizi veiktu jaundzimušo skrīningu. Kretinisms var rasties abu dzimumu pacientiem, bet biežāk - pat divas reizes - tas tiek konstatēts meitenēm

Problēmas nosaukums liecina, ka pacientiem tās gaitā rodas intelektuālās disfunkcijas, taču tie noteikti nav vienīgie kretinisma simptomi - pacientiem ar šo vienību ir arī dažādi somatiski simptomi. Tieši pateicoties viņiem kretinismu iespējams atpazīt būtībā uzreiz pēc cilvēka nākšanas pasaulē – bet kāds ir šīs slimības cēlonis ar neparasti skanīgo nosaukumu?

Saskaņā ar statistiku, kretinisms rodas 1 no 3-4 tūkstošiem dzīvi dzimušo.

Kretinisms: cēloņi

Vairogdziedzera disfunkcija, precīzāk, iedzimta hipotireoze, veicina kretinismu. Šādu problēmu grūtniecei var izraisīt hipotireoze (īpaši, ja tā netiek pareizi ārstēta) - grūtniecības laikā bērna vairogdziedzeris ražo noteiktu daudzumu hormonu, bet tie nav pietiekami un mazulis kaut kā izmanto tos vairogdziedzera hormonus, kas ir ko ražo mātes ķermenis. Ja grūtniece cīnās ar pavājinātu vairogdziedzera darbību, ne tikai viņai ir vairogdziedzera hormona deficīts, bet arī viņas pēcnācējai - galu galā bērnam var attīstīties iedzimta hipotireoze.

Kretinisma cēlonis – īpaši agrāk – bija arī joda trūkums. Šis elements ir ļoti svarīgs hormonu ražošanāun šī iemesla dēļ kretinisms visbiežāk novērots kalnu reģionos, kur joda ir vismazāk. Pašlaik iedzimta hipotireoze, kas rodas nepietiekama joda daudzuma dēļ organismā, tiek novērota reti - šī situācija galvenokārt ir saistīta ar mūsu patērētā sāls bagātināšanu ar jodu

Kretinismam var būt vēl viens iemesls – tās ir ģenētiskas mutācijas. Mēs runājam par tādām ģenētiskā koda novirzēm, kas izraisa vairogdziedzera hormonu transformācijas traucējumus (piemēram, tirozīna pārveidošanos par gataviem vairogdziedzera hormoniem) - galu galā pacientam tas var izraisīt vairogdziedzera daudzuma samazināšanos. hormoni, iedzimtas hipotireozes attīstība un, visbeidzot, kretīnisma rašanās.

Kretinisms: simptomi

Vairogdziedzera hormoni ir būtiski visa organisma funkcionēšanai, tādēļ kretīnisma un pie tā novedošās iedzimtās hipotireozes gadījumā pacientiem rodas dažādu orgānu kaites. Pirmie šīs problēmas simptomi var parādīties drīz pēc bērna piedzimšanas - tie var ietvert:

  • valodas paplašināšana (makroglosija);
  • samazināta bērna aktivitāte;
  • ilgstoša jaundzimušo dzelte;
  • bāla āda;
  • sausa āda;
  • pārtikas uzņemšanas problēmas;
  • lēnāka gremošanas trakta darbība (izpaužas galvenokārt ar tendenci uz aizcietējumiem).

Līdz ar pacienta attīstību (un slimības ārstēšanas neesamības gadījumā) kretinisma esamība var izraisīt arvien vairāk traucējumu rašanos. Vairogdziedzera hormonu deficīts var izraisīt daudzus attīstības traucējumus, piemēram, apakšžokļa nepietiekamu attīstību, sejas paplašināšanos vai aizkavētu un galu galā traucētu zobu attīstību. Kretinisms var izraisīt arī augšanas traucējumus (galvenokārt skeleta attīstības traucējumu dēļ), indivīds var izraisīt arī seksuālās attīstības traucējumus, tostarp pat neauglību.

Nevar nepieminēt šos kretinisma simptomus, kas būtībā deva nosaukumu šai problēmai. Mēs runājam par intelektuālajiem traucējumiem - pacientiem ar neārstētu kretīnismu agrīnā attīstības stadijā tas var palēnināties, un galu galā viņiem var rasties ievērojama garīgās atpalicības pakāpe.

Svarīgs

Kretinisms: diagnostika

Pašlaik iedzimta hipotireoze - kas ir galvenā patoloģija, kas izraisa kretinismu - tiek diagnosticēta ļoti ātri. Tā tas ir vismaz tajās valstīs, kurās tiek veikta atbilstoša izpētejaundzimušo skrīnings, kuram pieder Polija. Tests, kas var noteikt iedzimtu hipotireozi, ir TSH (tireotropīna) līmeņa noteikšana. TSH rezultāts virs normas jaundzimušajam var liecināt par vairogdziedzera hormonu deficītu. Ja šis stāvoklis tiek apstiprināts, pacients tiek nekavējoties ārstēts.

Kretinisma ārstēšana. Slimības prognoze

Kretinisma ārstēšanā izmanto farmakoterapiju - pacientiem tiek ievadīti trūkstošo vairogdziedzera hormonu preparāti. Ir ļoti svarīgi, lai iedzimtā hipotireoze tiktu atklāta un ārstēta pēc iespējas agrāk – no tā atkarīga kretinisma slimnieku prognoze.

Pacientiem ar iedzimtu hipotireozi var būt atšķirīga prognoze atkarībā no tā, cik ātri viņi tiek ārstēti. Tiem bērniem, kuri ātri sāka saņemt vairogdziedzera hormonus un kuriem neattīstījās pilnīgs kretinisms, prognoze ir laba - viņiem nav jāattīstās intelektuālajiem traucējumiem, un viņu dzīves ilgums var būt līdzīgs citiem cilvēkiem. Tomēr sliktāk ir tad, ja ārstēšana kādu iemeslu dēļ tiek uzsākta novēloti un pacientam rodas kretinisma simptomi - vairumu problēmu (tostarp garīgo atpalicību) nevar novērst šajā slimības stadijā.

Par autoruPriekšgala. Tomašs NeckisPoznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas fakultātes absolvents. Polijas jūras cienītājs (vislabprātāk pastaigājas gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai vienmēr viņus uzklausītu un pavadītu tik daudz laika, cik nepieciešams.

Kategorija:

Veselība