Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms (GSS sindroms) ir reta, neārstējama prionu slimība. Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms parasti izplatās ģimenēs - iemesls tam ir tas, ka indivīda rašanos ietekmē iedzimtas mutācijas. Kādi ir šīs slimības simptomi? Vai to var izārstēt?

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindromsparasti izplatās ģimenēs - iemesls tam ir tas, ka indivīda rašanos ietekmē iedzimtas mutācijas. Šī sindroma gadījumā mutācija attiecas uz PRNP gēnu, slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka pāra gadījumā, kurā viens no vecākiem ir sindromu izraisošās mutācijas nesējs, risks to nodot katram bērnam ir pat 50%. Taču mutācijai ne vienmēr ir jānāk no vecākiem – tā var parādīties pirmo reizi konkrētajā ģimenē (šādus traucējumus dēvē par de novo mutācijām).

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: prionu slimība

Prionu slimības savulaik izraisīja daudzu cilvēku interesi - iemesls bija gadījumi, kad t.s. "govju trakumsērga". Lai gan prionu izraisītas slimības ir ārkārtīgi reti sastopamas, tās joprojām piesaista daudzu zinātnieku uzmanību. Iemesls tam ir šo slimību smagums un fakts, ka pašlaik medicīnai nav līdzekļu, lai tās izārstētu.

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: cēloņi

Daļiņas, ko sauc par prioniem, ir katrā cilvēkā, īpaši daudz tās atrodas nervu audos. Olb altumvielas pareizā formā - lai gan to funkcija joprojām nav pilnībā skaidra - ir pilnīgi nekaitīga. No otras puses, modificētas, patoloģiskas prionu proteīnu formas tiek definētas kā patogēnas. No nekaitīgiem radījumiem tie atšķiras ar to, ka tie spēj radīt bojājumus nervu sistēmas struktūrās, taču tie var ietekmēt arī parastos prionu proteīnus un pārveidot tos patogēnās formās.

Iepriekš aprakstītās parādības ir visu prionu slimību pamatā, tostarp Gerstmann-Strossler-Scheinker sindroma (GSS) pamatā. Slimība ir ārkārtīgi reta, tāpēc tās precīzu biežumu ir grūti noteikt -tomēr tiek lēsts, ka tas skar līdz pat 10 no 100 miljoniem cilvēku.

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: simptomi

Lai gan lielākajai daļai pacientu ar mutāciju tā ir no dzimšanas, Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroma simptomi parādās pēc salīdzinoši ilga laika – parasti pirmie simptomi tiek novēroti vecumā no 35 līdz 55 gadiem. Simptomu rašanās secība un intensitāte katram pacientam var atšķirties, tomēr sindroma gaitā parādās šādi simptomi:

  • progresējoša spinocerebellāra ataksija (dažādu kustību koordinācijas traucējumu veidā)
  • demences simptomi (piemēram, atmiņas traucējumi, palēnināts domāšanas process)
  • dizartrija (runas artikulācijas grūtības)
  • rīšanas traucējumi (disfāgija)
  • nistagms, redzes traucējumi (dažreiz pat akluma veidā)
  • spasticitāte (ievērojams muskuļu tonusa pieaugums)
  • parkinsonisma simptomi (piemēram, stīvums vai trīce)

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: diagnostika

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroma diagnostikā, protams, tiek ņemta vērā slimības klīniskā aina, tomēr diagnozes noteikšanā noteicošā loma ir ģenētiskajiem testiem. Tieši tie ļauj apstiprināt diagnozi – viņu uzdevums ir noteikt, vai pacientam nav PRNP gēna mutācijas. Slimību var apstiprināt arī, pamatojoties uz smadzeņu pēcnāves anatomisko izmeklēšanu. Pacientiem ar šo sindromu var konstatēt amiloīdu plāksnīšu uzkrāšanos, kas veidota no patoloģiska priona proteīna - patognomoniski (t.i. specifiski GSS sindromam) ir t.s. daudzkodolu plāksnes.

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: ārstēšana

GSS sindroms, tāpat kā citas prionu slimības, ir neārstējama vienība. Nav zināma nedz cēloņsakarība, nedz kādi pasākumi, kas aizkavētu pacienta slimības progresēšanu. Taču pacienti netiek atstāti pie sevis - tiek piemērota simptomātiska ārstēšana, lai pēc iespējas samazinātu slimību intensitāti un uzlabotu dzīves kvalitāti.Zināmas cerības ir uz gēnu terapijas darbiem, kuru izmantošana dezaktivētu mutējošos gēnus. Tomēr šie terapijas veidi joprojām tiek izstrādāti, tāpēc jāgaida, kas būs nākotnē - iespējams, pēc kāda laika Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms un citas prionu slimības var tikt veiksmīgi ārstētas.

Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroms: prognoze

Prognoze cilvēkiem ar sindromu ir drīzākneveiksmīgi - kad parādās slimības simptomi, tie laika gaitā palielinās, izraisot pacienta invaliditātes palielināšanos. Vidējais dzīvildzes laiks no Gerstmaņa-Štrauslera-Šeinkera sindroma noteikšanas ir aptuveni 5 gadi, taču tas atšķiras: dažiem pacientiem slimība strauji progresē un beidzas ar nāvi pat pēc 3 mēnešiem, savukārt citiem dzīvildze pārsniedz 10 gadus.

Kategorija:

Neiroloģija