Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Jaundzimušo skrīnings ļauj laikus atklāt nopietnas slimības, piemēram, cistisko fibrozi, fenilketonūriju vai iedzimtus vielmaiņas traucējumus, pirms tām parādās simptomi. Vecākiem tās ir bez maksas, un, pateicoties tām, iespējams atklāt pat 29 slimības.

Saturs:

  1. Jaundzimušā skrīnings: kāpēc tas tiek darīts?
  2. Jaundzimušā skrīnings: par ko tas ir?
  3. Jaundzimušo skrīnings: kādas slimības viņi diagnosticē?
  4. Jaundzimušā skrīnings: vai vecāks var atteikties?
  5. Jaundzimušā skrīnings: dzirdes pārbaude
  6. Jaundzimušā skrīnings: SMA tests
  7. Jaundzimušo skrīnings: Jaundzimušo ģenētiskā testēšana

Jaundzimušo skrīningsnav poļu izgudrojums: tas tika uzsākts ASV 1961. gadā. fenilketonūrijas tests. Polijā pirmie izmēģinājuma skrīninga testifenilketonūrijaisākās 1965. gadā Mātes un bērna institūtā. Pētījumu skaits pakāpeniski pieauga. 90. gados jaundzimušos izmeklēja uz vairākām slimībām, 2015. gadā to skaits pieauga līdz 23.

Šobrīd visi Polijas jaundzimušie ir iekļauti skrīninga programmā, kas aptver 29 slimības un iedzimtus defektus un tiek finansēta no Veselības ministrijas (salīdzinājumam Eiropas Savienības valstīs jaundzimušajiem tiek pārbaudītas 30 slimības, plkst. ASV - 34 slimības, bet dažos štatos - 54 slimības).

Papildu jaundzimušo skrīninga pārbaude ir arī bezmaksas dzirdes skrīnings, kas tiek veikts kā daļa no universālās jaundzimušo dzirdes skrīninga programmas, pateicotiesWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Vecāki var izmantot arī maksas skrīninga testus jaundzimušajiem, piemēram, SMA (mugurkaula muskuļu atrofijas) skrīningu un jaundzimušo ģenētisko skrīningu, par ko arī jāmaksā no savas kabatas.

Polijā katru gadu piedzimst gandrīz 400 bērnu, kuri cieš no slimībām un iedzimtiem defektiem, kuru atklāšanu sedz pašreizējā skrīninga programma

Jaundzimušā skrīnings: kāpēc tas tiek darīts?

Jaundzimušo skrīninga testipieder pie t.s. populācijas testi, kas aptver visus jaundzimušos. Viņu mērķis iriedzimtu slimību atklāšana, kas pirmajās dzīves dienās, nedēļās vai pat pirmajos dzīves gados nesniedz simptomus (tātad ir grūti tās atklāt), bet, ja tās neārstē, tās var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas, tostarp intelektuālās attīstības traucējumus (tas ir, piemēram, fenilketonūrijas vai iedzimtas hipotireozes gadījumā) vai fiziski.

Skrīninga testiatklāj arīiedzimtus vielmaiņas defektus(piemēram, kļavu sīrupa slimību vai taukskābju oksidācijas traucējumus), kas var rasties pēkšņi un apdraud bērna dzīvību. Agrīnas aizdomas par šīm slimībām ļauj veikt papildu bioķīmiskos un ģenētiskos testus, ārstēšanu un pastāvīgu bērna stāvokļa uzraudzību, kas nereti ļauj viņam dzīvot normālu dzīvi.

Jaundzimušā skrīnings: par ko tas ir?

Jaundzimušo skrīningsnotiek saskaņā ar Mātes un bērna institūta izstrādāto kārtību. Tie sastāv no jaundzimušā, kurš sasniedzis 48 stundu vecumu, papēža asins paraugu ņemšanu analīzei uz speciāla salvešu papīra (gan pēc dzemdībām slimnīcā - arī privātajās slimnīcās, gan pēc dzemdībām mājās).

Šos paraugus pēc tam nosūta uz vienu no septiņām laboratorijām Polijā, kas aprīkota ar specializētu aprīkojumu un programmatūru, un rūpīgi analizē, vai nav konstatēta viena no 29 slimībām vai iedzimtiem defektiem. Ja testa rezultāts ir normāls, diagnoze ir pabeigta - laboratorija vairs nesūta rezultātus vecākiem.

Kad rezultāts ir robežās, parauga analīze ir jāatkārto - laboratorija pēc tam nosūta citu salvešu papīru bērna mātei, bet medmāsa ņem asinis analīzei no vietējās klīnikas (paraugs pēc tam jānosūta atpakaļ, izmantojot procedūras, kas saņemtas ar salvešu papīru)

Pēc analīzes veikšanas laboratorija informē vecākus, ka rezultāts ir pareizs, vai aicina veikt citu pārbaudi, informējot, kur un kad tas jāveic. Taču, kad analīzes rezultāts ir virs normas (kas var liecināt par lielu saslimšanas iespējamību), vecāki saņem vēstuli ar lūgumu nekavējoties griezties specializētā klīnikā (minēta izsaukumā) – var informēt arī par pa tālruni, ja viņi iepriekš ir norādījuši kontakttālruni.

Šāds izsaukums norāda uz augstu slimības risku, taču tas nav diagnoze. To var veikt tikai speciālists pēc tam, kad ir veikta virkne speciālista pārbaužu.

Ja māte atstāj slimnīcu pirms otrās dienas beigām pēc dzemdībām, tas ir, pirms asins parauga ņemšanas, viņai jāsaņem komplektsizmeklējumus (papīrs ar pievienotu parauga kodu un laboratorijas adresi) kopā ar Bērnu veselības grāmatu. Mazuļa 3.-4.dzīves dienā vietējās klīnikas māsas pirmās vizītes laikā uz salvešu papīra jānoņem asinis, pēc tam paraugs jānožāvē un jānosūta uz laboratoriju

Asinis skrīninga pārbaudēm nedrīkst ņemt pirms pirmajām 48 dzīves stundām, jo ​​tad to rezultātus var traucēt, piemēram, paaugstināts hormonu līmenis pēc dzemdībām vai enzīmi no mātes organisma, kas kādu laiku pēc dzemdībām joprojām cirkulē bērna ķermenī

Jaundzimušo skrīnings: kādas slimības viņi diagnosticē?

Jaundzimušo skrīninga programma , kas šobrīd ir spēkā Polijā, ļauj laikus atklāt 29 slimības, tostarp:

  • Iedzimta hipotireoze. Mūsu populācijā tas notiek 1 no 3500 gadījumiem. Neārstēts tas izraisa intelektuālu invaliditāti, kā arī somatiskus simptomus, tostarp aizkavētu augšanu, patoloģiskas ķermeņa proporcijas, aukstuma nepanesību, kā arī sirds un nieru darbības traucējumus. To bieži pavada arī citi iedzimti defekti.
  • Iedzimta virsnieru hiperplāzija. Slimība ir saistīta ar hormonu ražošanas traucējumiem. Meitenes ar šo stāvokli bieži uzskata par zēniem pēc dzemdībām (dzimuma orgānu parādīšanās dēļ), savukārt zēniem pastāvīgs androgēnu pārpalikums izraisa strauju augšanu un paātrinātu dzimumnobriešanu.
  • Cistiskā fibroze. Slimība, kas galvenokārt izraisa elpošanas sistēmas simptomus (piemēram, hronisku bronhu obstrukciju, elpceļu infekcijas) un gremošanas sistēmu (tostarp gremošanas traucējumus).
  • Fenilketonūrija. Iedzimts vielmaiņas defekts, kas rodas 1 no 8 tūkstošiem cilvēku Polijā. cilvēkiem. Tās gaitā tiek kavēta fenilalanīna aminoskābes transformācija, kas izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumus un smagu intelektuālo invaliditāti.
  • Biotinidāzes deficīts.
  • Aminoskābju traucējumi – piemēram, kļavu sīrupa slimība, klasiskā homocistinūrija, I un II tipa citrulinēmija, I un II tipa tirozinēmija.
  • Organiskās acidūrijas - retas iedzimtas slimības, kuru klīniskie simptomi atgādina intoksikāciju, strauji pasliktinās un var izraisīt neatgriezeniskus iekšējo orgānu bojājumus vai pat nāvi.
  • Taukskābju oksidācijas un ketoģenēzes traucējumi - var izraisīt komu, kuras laikā tiek bojātas aknas

Der atcerēties, ka pat pozitīvs skrīninga pārbaužu rezultāts neizslēdz slimību – var rasties kļūdas, tai skaitā t.s. bioloģiskās kļūdas testēšanas laikāmarķieris ir normāls, tomēr slimība attīstīsies.

Jaundzimušā skrīnings: vai vecāks var atteikties?

Polijājaundzimušo skrīninga testi , līdzīgi kā vakcinācijas, ir obligāti. Asinis pārbaudēm tiek ņemtas, vēl atrodoties slimnīcā, un, ja bērns piedzimis mājās, testa paraugu var paņemt medmāsa vai vecāki.

Tomēr gadās, ka vecāki nepiekrītjaundzimušo skrīningam , skaidrojot to ar reliģiju vai citiem filozofiskiem apsvērumiem - šāda situācija notiek ārkārtīgi reti, jo lielākā daļa vecāku apzinās fakts, ka agrīnas skrīninga pārbaudes var glābt bērna veselību vai pat dzīvību. Piekrišanas atteikšana neietekmē vecākus.

Šādā gadījumā par šādu pārbaužu veikšanu atbildīgā persona tomēr mēģina veikt izmeklējumus pēc bērna izrakstīšanas no slimnīcas - vecāki saņem vēstuli ar blotējamo papīru, uz kuras jānoņem asins paraugs. jāpiemēro un jānosūta sūtītājam. Vēstulē ir iekļauts arī paziņojums par atteikumu piekrist skrīninga pārbaudēm, kas domstarpību gadījumā jāparaksta un jāatdod sūtītājam.

Jaundzimušā skrīnings: dzirdes pārbaude

Skrīninga pārbaužu ietvaros tiek veiktas arī dzirdes skrīninga pārbaudes jaundzimušajiem. Šis tests tiek organizētsUniversālā jaundzimušo dzirdes skrīninga testaprogrammas ietvaros un tiek veikts, pateicoties Lielajam Ziemassvētku labdarības fondam.

Pārbaudē pārbauda, ​​vai jaundzimušajam nav dzirdes traucējumi, kā arī analizē riska faktorus, kas predisponē šādiem bojājumiem. Tās laikā tiek veiktas divas pārbaudes. Pirmais ir reģistrēt atbildes, kas rodas mazuļa iekšējā ausī pēc mīksto skaņu pielietošanas. Otrajā laikā dzirdes smadzeņu stumbra izraisītie potenciāli tiek reģistrēti dzirdes ceļos pēc skaņu pielietošanas. Abas pārbaudes ilgst dažas minūtes, ir drošas un nesāpīgas.

Bērns, kura rezultāts ir pareizs, saņem zilu sertifikātu, kas ielīmētsBērnu veselības grāmatā . Mazulis, kura rezultāts ir novirzīts no normas vai pārbaudē ir konstatēti dzirdes zuduma riska faktori, saņem dzelteno sertifikātu - tad nepieciešams veikt papildu pārbaudes pie audiologa vai LOR speciālista. Ja šī testa rezultāts ir pareizs, dzeltenais sertifikāts tiks aizstāts ar zilo.

Jaundzimušā skrīnings: SMA tests

SMA(muguras muskuļu atrofija) ir smaga ģenētiska slimība, kurā mirst muguras smadzeņu neironimuguras smadzenes, kas atbild par muskuļu darbu. Tā rezultātā ir progresējoša skeleta muskuļu atrofija un paralīze: daļēja vai pilnīga.

Slimība var būt iedzimta (tiek lēsts, ka 1 no 35 cilvēkiem ir SMA gēns). Polijā ar to slimo līdz 800 cilvēku, un katru gadu tiek noteiktas 50 jaunas SMA diagnozes.

Viņas simptomi ir vairāk nekā 90 procenti. parādās zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā. Jaunam pacientam ievadot vielu, ko sauc par nusinersenu, var novērst SMA simptomu rašanos, taču tikai tad, ja tā tiek ievadīta pirms slimības rašanās.

To, vai bērnam ir vai nav SMA risks, var noteikt, veicot SMA skrīningu. Patlaban šādas pārbaudes var veikt par maksu (izmaksas ir vairāki simti zlotu), tomēr tiek strādāts pie tā, lai SMA skrīninga testi tiktu iekļauti Polijas jaundzimušo skrīninga programmā, sākotnēji Mazoveckas pilota veidā. vojevodistē, un pēc tam uz standarta testu programmu visiem jaundzimušajiem bērniem.

Jaundzimušo skrīnings: Jaundzimušo ģenētiskā testēšana

Ir arī ģenētiskiejaundzimušo skrīninga testi , kurus - par maksu un bez nosūtījuma - var veikt katrs vecāks savam bērnam. Atkarībā no veida DNS testi ļauj atklāt pat vairākus tūkstošus ģenētisku izmaiņu, un ar to palīdzību iespējams novērtēt līdz pat 87 retu slimību risku bērnam, tai skaitā iedzimtus imūnsistēmas traucējumus un vielmaiņas slimības.

Paraugs pārbaudei ir ar speciālu kociņu no bērna vaiga iekšpuses paņemts tampons, kas - pēc savākšanas - jānosūta uz laboratoriju

Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!

Kategorija:

Bērnu veselība