Kostmana sindroms ir iedzimts imunitātes trūkums, kura pamatā ir ļoti zems neitrofilu līmenis. Slimie cilvēki ir ļoti uzņēmīgi pret jebkādām infekcijām un pat vēzi. Kā tiek ārstēts Kostamana sindroms un kāda ir pacientu prognoze?
Kostmaņa sindromsvai smagsiedzimta neitropēnijair reta slimība, ko 1956. gadā pirmo reizi aprakstīja zviedru pediatrs Rolfs Kostmans. Tas ir viens no nedaudzajiem primārajiem neitropēnijas cēloņiem. Personai ar Kostamna sindromu neitrofilu skaits ir mazāks par 500 / mm3 . Tas nozīmē, ka pacienta imunitāte ir stipri novājināta. Kā tas izpaužas?
Iedzimtas neitropēnijas simptomi
Primārā neitropēnija rodas ļoti reti - reizi 100 000 cilvēkiem. Par to var aizdomas zīdainim, pamatojoties uz atkārtotām infekcijām un drudzi. Vēlāk dzīvē slimība var izraisīt:
- periodontīts un mutes gļotāda
- anālā čūla
- pneimonija
- abscesi un zemādas audu infekcijas
- sēnīšu infekcijas antibiotiku terapijas rezultātā
- dažāda smaguma neiroloģiski traucējumi: no vieglas psihomotorās atpalicības līdz smagai epilepsijai
- jutība pret autoimūnām slimībām
- uzņēmība pret vēzi
Kostmaņa sindroma diagnostika
Ja ir aizdomas par iedzimtu neitropēniju, ja iespējams, jāizslēdz apstākļi, kas saistīti ar iegūto vai sekundāro neitropēniju. Zīdaiņiem ts hroniska un viegla autoimūna neitropēnija, kurai nav nepieciešama ārstēšana. Diagnozi var apstiprināt, nosakot antineitrofīlo antivielu klātbūtni, lai gan tā ne vienmēr ir pārliecinoša.
Kostmana sindroms ir ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu iedzimtību, ko izraisa HAX1 gēna mutācija. Autosomāli recesīvā mantojuma pamatā parasti ir fakts, ka, ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji, viņu bērnam būs 25% risks piedzimt slimam.
Lai veiktu diagnozi, jums jāveic ģenētiskā pārbaude. Tos bez maksas veic Pediatrijas, onkoloģijas, hematoloģijas un katedras Imunopatoloģijas un ģenētikas laboratorijā.Lodzas Medicīnas universitātes Diabetoloģija
Kostmaņa sindroms: ārstēšana
Pirms rekombinanto augšanas faktoru ieviešanas ārstēšanai puse slimo bērnu nomira pirmajā dzīves gadā. Jaundzimušajiem attīstījās sepse (sepsi). Pašlaik mums ir zāles, kas, lietojot katru dienu, gandrīz visiem pacientiem izraisa granulocītu skaita palielināšanos virs 1000/mm³ un līdz ar to arī hospitalizāciju biežuma un skaita samazināšanos. Tas ir G-CSF jeb granulocītu koloniju stimulējošais faktors. Diemžēl cilvēkiem, kas tiek ārstēti šādi, tūlītējs nāves risks ir samazināts, taču pastāv lielāka mielodisplastiskā sindroma vai akūtas mieloleikozes attīstības iespējamība.