Palīdziet vietnes attīstībai, daloties ar rakstu ar draugiem!
Bojāts BRCA1 gēns var nopietni apdraudēt veselību un dzīvību. BRCA gēnu mutācija palielina vēža risku par 30–80 procentiem krūts vēža, olnīcu vēža gadījumā par 11–40 procentiem un olvadu un peritoneālās vēža risku par aptuveni 10 procentiem. Kas padara bojātu BRCA1 gēnu tik bīstamu?
Bojātais BRCA1 gēnsbūtiski palielinarisku saslimt ar krūts vēzi un/vai olnīcu vēzi . Kāpēc? Jo šī gēna mutācijas rezultātā tas pārstāj kontrolēt šūnu dalīšanos, kas var nesodīti pārmērīgi vairoties. Lai gan BRCA 1 bojājumi tiek attiecināti uz krūts un olnīcu vēža attīstību sievietēm un prostatas vēža attīstību vīriešiem, mutācija vairumam pacientu nenotiek. BRCA1 bojājumi arvien biežāk tiek saistīti ar neoplastiskām izmaiņām vēderplēvē un resnajā zarnā.
Gen BRCA1: struktūra un loma
BRCA1 gēns pieder pie lielāko cilvēka organismā sastopamo gēnu grupas. BRCA1 ir iesaistīts bojātās DNS labošanā – tas ir iekļauts t.s supresoru gēni. Šo gēnu grupa ir atbildīga par šūnu proliferācijas procesu kavēšanu (vārtu gēni) un to procesu stabilizāciju, kas ļauj uzturēt šūnu ģenētisko līdzsvaru (tā sauktie aprūpes gēni). BRCA1 (un BRCA2) mutācijas izraisa pārmērīgu šūnu dalīšanos, kas var izraisīt vēzi.
Ko darīt, ja BRCA1 gēns mutējas?
Sievietei, kura zina, ka ir BRCA1 gēna nēsātāja, jārūpējas par profilaksi: jāatsakās no hormonālās kontracepcijas, jāveic regulāras pārbaudes un jāveic mamogrāfija pēc 35 gadu vecuma. Profilaktiskā mastektomija var būt arī risinājums. Daudzi ģenētiķi uzskata, ka arī šī gēna nēsātāji, kuriem attīstās krūts vēzis, ir jāmudina izņemt veselo krūti pirmās operācijas laikā. Turklāt ģenētiķi sievietēm, kas vecākas par 40 gadiem, iesaka olvadu nosiešanu vai olnīcu izņemšanu. Šādas ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai vājinātu estrogēna iedarbību, kas var veicināt jauna vēža rašanos.