Retinoblastoma (latīņu valodā Retinoblastoma) ir visizplatītākais intraokulārais ļaundabīgais audzējs bērniem. Pirmā slimības pazīme ir b alta mirdzuma parādīšanās acī, ko vecāki visvieglāk var redzēt bērna uzņemtajos attēlos. Kādi ir retinoblastomas cēloņi un citi simptomi? Kā šo acu vēzi ārstē? Kāda ir prognoze?

Saturs:

  1. Retinoblastoma - visizplatītākais acs ābola ļaundabīgais audzējs bērniem
  2. Retinoblastoma - cēloņi
  3. Retinoblastoma - simptomi
  4. Retinoblastoma - diagnoze
  5. Retinoblastoma - ārstēšana
  6. Retinoblastoma - prognoze

Retinoblastoma(latīņu valodā Retinoblastoma) ir ļaundabīgs acs audzējs, konkrēti intraokulārs audzējs, kura attīstību izraisa mutācijas, kas deaktivizē RB1 gēna kopijas, kas kodē retinoblastomas proteīns. Tas ir ģenētiski noteikts vēzis.

Retinoblastoma - visizplatītākais acs ābola ļaundabīgais audzējs bērniem

Retinoblastoma rodas gandrīz tikai bērniem, veidojot 3% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem bērniem līdz 15 gadu vecumam. Tā sastopamības biežums ir aptuveni 1 no 15 000 bērniem.

60% gadījumu retinoblastoma ir audzējs, kas skar vienu acs ābolu.Vienpusēja audzēja gadījumā ar šo slimību bieži slimo bērni aptuveni 2 gadus veci. 15% no šiem gadījumiem ir iedzimti audzēji. Divpusēji audzēji, kas skar abus acs ābolus, rodas agrāk, apmēram 1 gada vecumā, divpusēji audzēji parasti ir iedzimti.

Retinoblastoma - cēloņi

Retinoblastoma ir ģenētiski noteikts vēzis. Cilvēka organismā ir gēni, kas kavē noteiktu vēža veidu attīstību, t.s anti-onkogēni. Viens no tiem ir anti-onkogēns RB1, kas atrodas cilvēka genoma 13. hromosomā.

Šī anti-onkogēna mutācija izraisa retinoblastomas attīstību. Ja ģimenes anamnēzē ir retinoblastoma, mutācijas nodošanas iespējamība bērnam ir aptuveni 50%.

Neskatoties uz to, ka retinoblastoma ir ģenētiski noteikts vēzis, pat 60% bērnu ar vēzi saslimst ar vēzi, neskatoties uz to, ka ģimenes anamnēzē šī slimība nav bijusi.

Tas ir saistīts ar faktu, ka šāds ģenētisks traucējums bieži rodas spontāni bērna genomā dzīves laikā, neskatoties uz to, ka nav bojāta gēna, ko nodod vecāki.

Retinoblastoma -simptomi

Agrākais retinoblastomas simptoms ir b alts acu zīlīšu atspīdums, t.s. leikokorija. Agrīnā stadijā tas ir redzams tikai labā apgaismojumā un noteiktā leņķī. Bieži vien agrīnu leikokoriju var redzēt fotografējot ar zibspuldzi.

Vēl viens agrīns simptoms ir šķielēšana, kas bērnam iepriekš nav bijis. Citi retinoblastomas simptomi ir strutains eksudāts vai asiņošana acs priekšējā kamerā, kā arī struma, t.i., viena acs ābola palielināšanās paaugstināta acs iekšējā spiediena dēļ.

Var rasties arī orbitālo saistaudu iekaisums un eksoftalmoss.

Retinoblastomas simptomi ir atkarīgi arī no audzēja augšanas veida, slimības ilguma vai apkārtējo audu infiltrācijas pakāpes.

Ir 3 audzēju augšanas veidi:

  • Endofītisks, kad audzējs sadalās ap tīklenes iekšējo slāni un aug uz acs aizmuguri, t.s. stiklveida ķermenis
  • Exophytic, kur audzējs aug tīklenes iekšējā slāņa zonā virzienā uz priekšu, izraisot tā atdalīšanu, bieži izraisot aklumu
  • Plakans infiltrāts, kam raksturīgs izkliedēts veidojums uz tīklenes virsmas, šāds jaunveidojums tiek diagnosticēts ļoti vēlu, iekaisuma un pēciekaisuma komplikāciju veidā.

Retinoblastoma mēdz metastēties galvenokārt caur asinsriti, tā var arī iebrukt redzes nervā un tādējādi izplatīties uz smadzenēm. Audzējs iefiltrējas arī orbītas kaulos. Visbiežāk attālās metastāzes tiek konstatētas smadzenēs un galvaskausa kaulos, kā arī kakla limfmezglos.

Papildus retinoblastomai ir arī 3 citi audzēju veidi, kas saistīti ar augšanu tīklenē.

Pirmā ir retinoma, tas ir labdabīgs audzējs, kas konstatēts pacientiem ar RB1 mutāciju. Tas ir audzējs tīklenē, kas neinfiltrējas un nepalielinās, un tam nav tendence kļūt par ļaundabīgu. Tā tika uzskatīta par vieglu RB1 mutācijas izpausmi.

Trīspusēja retinoblastoma ir retinoblastomas veids, kas ietver vienlaicīgu abu acu iesaistīšanos un embrionālās epifīzes slimības klātbūtni. Tas ir audzējs, kas rodas čiekurveidīgajā dziedzerī, smadzeņu iekšējā dziedzerī.

Galvenais epifīzes uzdevums ir ražot hormonu – melatonīnu, kas regulē cilvēka diennakts ritmu. Embrionālā epifīzes audzēja veids un struktūra atgādina retinoblastomu.

RB1 mutācija ir visās pacienta šūnās, ne tikai tīklenē. Tā klātbūtne palielina risku saslimt ar citiem jaunveidojumiem, tādēļ, ja tiek konstatēta retinoblastoma, jāveic regulāras profilaktiskās pārbaudes.visu atlikušo mūžu. Visbiežāk sastopamās audzēju atrašanās vietas, kas pastāv vienlaikus ar retinoblastomu, ir šādas:

  • galvas mīkstie audi (24%)
  • galvaskausa kauli (18%)
  • āda (15%)
  • smadzenes (8%)

Retinoblastoma - diagnoze

Pamata diagnostikas metode ir fundusa izmeklēšana, t.i. netiešā kolonoskopija. Pamatojoties uz šo izmeklējumu, var diagnosticēt pat 85% retinoblastomas gadījumu. Noderīga ir arī acs ultraskaņas izmeklēšana, kas ļauj novērtēt audzēja lielumu un tīklenes atslāņošanās pakāpi.

Datortomogrāfija ļauj noteikt raksturīgus kalcifikāciju audzēja iekšienē un infiltrāciju ārpus acs ābola. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana nav metode, ko izmanto retinoblastomas diagnostikā, jo tā nekonstatē pārkaļķošanos, bet tikai apstiprina audzēja klātbūtni acs ābolā.

Magnētiskās rezonanses attēlveidošana tomēr ir noderīga, lai atpazītu infiltrāciju audos ārpus acs ābola, kā arī lai noteiktu attālas metastāzes.

Tā kā retinoblastoma mēdz metastēties kaulos un smadzenēs, nav nekas neparasts, ka tiek veikta kaulu smadzeņu biopsija vai CSF.

Retinoblastomas diagnozes gadījumā ir svarīgi arī noteikt RB1 mutācijas klātbūtni. Tas ir svarīgi, lai ārstētu pacientu, bet arī rūpētos par brāļiem un māsām un nākotnē arī slimu bērnu bērniem.

Ja bērns cieš no retinoblastomas un viņam ir RB1 mutācija, jāapsver brāļu un māsu ģenētiskā pārbaude, lai izslēgtu RB1 mutāciju.

Retinoblastoma - ārstēšana

Mūsdienu ārstēšanas metodes ļauj ne tikai saglabāt acs ābolu, bet nereti arī labu redzi. Pašlaik nav vispārēji lietotas retinoblastomas ārstēšanas. Dažādiem centriem ir savas ārstēšanas shēmas, kurās priekšroka tiek dota dažādām metodēm. Tomēr vispārējie ārstēšanas principi ir līdzīgi.

Ir divas ārstēšanas pamatmetodes: sistēmiskā un lokālā ārstēšana.

Vairumā gadījumu ārstēšana sākas ar ķīmijterapiju, t.i., sistēmisku metodi, kuras mērķis ir samazināt audzēja masu, un pēc tam ievieš izvēlētu lokālu metodi, lai iznīcinātu atlikušos audzēja perēkļus.

Izņēmums ir nelieli audzēji, kas atrodas ap tīklenes perifēriju, tad nekavējoties tiek izmantotas lokālas metodes, bez ķīmijterapijas.

Starp vietējām metodēm izšķir šādas:

  • krioterapija - šī metode ir efektīva maziem audzējiem, līdz 3 mm. Tas sastāv no ātras audzēja sasalšanas, kas izraisa tā sadalīšanos
  • lāzera fotokoagulācija - metode, kas līdzīga krioterapijai,tomēr zemas temperatūras vietā tiek izmantots lāzera stars, kas papildus iznīcina audzēja vaskularizāciju.
  • lāzera termoķīmijterapija – ietver diodes lāzera un infrasarkanajam staram līdzīga lāzera stara izmantošanu. Augsta temperatūra izraisa audzēja nekrozi. Kā palīglīdzekli pirms procedūras tiek ievadīta ķīmijterapija un audzējs zem mikroskopa tiek fotokoagulēts ar lāzeru, t.i., tā lokāla iznīcināšana ar lāzera palīdzību.
  • staru terapija - šajā grupā izšķir brahiterapiju, t.i., procedūru, kas sastāv no plākšņu uzšūšanas ar radioaktīvo izotopu uz acs ābola. Tā ir metode, ko izmanto lieliem audzējiem, kad mazāk invazīvas metodes nav devušas rezultātus. Savukārt teleradioterapija sastāv no acs ābola apstarošanas no ārējā lauka. Šo metodi izmanto lieliem audzējiem vai tiem, kas atrodas acs ābola aizmugurējā polā.

Radikālākā retinoblastomas ārstēšanas metode ir pilnīga acs ābola noņemšana, t.i. enukleācija. Šo metodi izmanto ļoti reti un stingri noteiktos apstākļos. Indikācijas acs ābola noņemšanai ir sadalītas

  • absolūts – kad procedūra jāveic neatkarīgi no otras acs stāvokļa. Tajos ietilpst:
    • datortomogrāfijā konstatēts retrobulbārs infiltrāts
    • pilnīga acs ābola piepildīšana ar audzēju ar sekundāru glaukomu un diseminācija priekšējā kamerā.
  • Radinieks – kad otra acs ir vesela vai to var veiksmīgi ārstēt. Šādas norādes ietver:
    • audzējs, kas aizpilda vairāk nekā pusi no pogas
    • pilnīga tīklenes atslāņošanās
    • audzēja recidīvs gar stiklveida ķermeņa pamatni
    • izplatīšanās stiklveida ķermenī.

Bērnam acs ābola noņemšanas gadījumā ārkārtīgi svarīgi ir izmantot orbītas implantu, kas nodrošina pareizu orbītas ligzdas attīstību un sejas simetrisku attīstību

Retinoblastoma - prognoze

Izdzīvošana tikai retinoblastomas gadījumā tagad ir ļoti laba pacientiem ar vienpusējiem vai divpusējiem audzējiem; Rietumvalstīs izārstēšanas līmenis ir aptuveni 95%.

Individuālā prognoze cita starpā ir atkarīga no par neoplastisku izmaiņu stadiju, to atrašanās vietu, uzņēmību pret ārstēšanu un sekundāru audzēju klātbūtni.

Daudz labāka prognoze ir monokulāras slimības formā. Jāatceras, ka pēc retinoblastomas ārstēšanas bērniem līdz 6 gadu vecumam ir jāpārbauda oftalmologs ik pēc 3-6 mēnešiem un pēc tam katru gadu

Ir svarīgi, lai RB1 mutācija palielinātu risku saslimt ar citiem vēža veidiem, tāpēc pēc ārstēšanas pabeigšanasatcerieties veikt profilaktiskās apskates saskaņā ar ārsta ieteikumiem

Retinoblastoma ir bīstama slimība, taču, pateicoties rūpīgai bērna novērošanai, to var veiksmīgi pamanīt agrīnās stadijās. Ja pamanāt traucējošu atspīdumu acīs, īpaši fotogrāfijās ar zibspuldzi, vai šķielēšanu, kas iepriekš nav bijis, jums jāsazinās ar pediatru vai ģimenes ārstu, kurš rūpīgi izmeklēs bērnu un noteiks atbilstošus izmeklējumus.

Lasīt arī:

  • Acu melanoma: visizplatītākais ļaundabīgais acs audzējs
  • Labdabīgi acu vēzi – kā atpazīt to simptomus?
  • Acu slimības un redzes defekti - simptomi, cēloņi un ārstēšana
Par autoruPriekšgala. Agņeška MihalakaĻubļinas Medicīnas universitātes Pirmās medicīnas fakultātes absolvents. Šobrīd doktore pēcdiploma prakses laikā. Nākotnē viņš plāno uzsākt specializāciju bērnu hematoonkoloģijā. Viņu īpaši interesē pediatrija, hematoloģija un onkoloģija.

Lasīt vairāk šī autora rakstus

Kategorija:

Onkoloģija