Cistiskā fibroze ir slimība, ko var noteikt, veicot skrīningu, pirmsdzemdību un ģenētiskās pārbaudes. Šis pētījums ir ļoti svarīgs šīs cilvēku populācijā visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības diagnosticēšanai, agrīnai ārstēšanai un rehabilitācijai.

Cistiskā fibrozeir slimība, kuru var atklātskrīninga testi ,pirmsdzemdību testiun ģenētiskā izpēte . Tie ir ļoti svarīgi, jo cistisko fibrozi ir grūti noteikt, jo tās simptomi nav īpaši specifiski.

Cistiskā fibroze - jaundzimušā skrīnings

Jaundzimušo skrīnings nosaka iedzimtas slimības, izmantojot atbilstošus testus, pirms to simptomi attīstās. Saskaņā ar Veselības ministrijas sniegto informāciju, ja to neārstē, tas izraisa smagu nepietiekamu uzturu, obstruktīvu plaušu slimību un elpceļu infekciju. Cistiskās fibrozes diagnoze agrīnā zīdaiņa vecumā ļauj laikus atklāt un ārstēt aizkuņģa dziedzera eksokrīno nepietiekamību, novērst uztura trūkumus un nodrošināt pareizu somatisko attīstību slimiem bērniem (svars un augums).

Pārbaude ietver jaundzimušā asiņu savākšanu uz speciāla salvešu papīra un nosūtīšanu uz laboratoriju

Cistiskās fibrozes skrīnings ietver visus jaundzimušos Polijā kopš 2009. gada jūnija.

  • ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
  • Vilka-Hiršhorna sindroms: cēloņi un simptomi. Šīs retās ģenētiskās slimības ārstēšana
  • Tureta sindroms - nervu tiku slimība

Cistiskā fibroze - pirmsdzemdību pārbaude

Cistiskā fibroze mazulim var tikt konstatēta grūtniecības laikā. Taču šim nolūkam tiek veiktas invazīvas pirmsdzemdību izmeklēšanas ar risku nodarīt kaitējumu auglim

Cistiskā fibroze - ģenētiskā pārbaude

Cistiskā fibroze ir ģenētiski noteikta slimība, ko izraisa CFTR gēna mutācija. Šādas novirzes var noteikt ar ģenētisko testēšanu. Līdz šim ir zināmas vairāk nekā 2000 dažādas CFTR gēna mutācijas, un šie pētījumi ļauj noteikt konkrētu mutāciju.

Cistiskā fibroze - sviedru tests

Cistiskās fibrozes simptomi bieži vien nav acīmredzami. "Kad es skūpstu mazuļa galvu, sāls paliek uz manām lūpām", "Es pamanīju, ka mana mazuļa sviedri ir intensīvi sāļigarša. Vai tas tiešām ir pamats bažām? "- šīm vecāku attiecībām nav jābūt pārlieku jūtīgām. Sviedri parasti ir sāļi, bet" sāļie sviedri "garšo īpaši. Dažkārt uz bērna ādas var parādīties pat sāls kristāli. Tie ir cistiskās fibrozes simptomi. .sviedru tests, kas sastāv no hlorīda koncentrācijas noteikšanā sviedros Sviedru paraugs tiek savākts ar speciālu sviedru stimulācijas ierīci Lai veiktu šo testu bez maksas, jāvēršas pie sava ģimenes ārsta vai ģimenes ārsta uz cistiskās fibrozes klīniku.

Kategorija:

Pētījumi